Le mutazioni genetiche e il loro ruolo nella trasmissione delle malattie ereditarie sono un argomento di grande interesse scientifico, soprattutto per comprendere i meccanismi che influenzano il rischio per le future generazioni. Un recente studio condotto dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù e dall'Università di Oxford, pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics, ha fornito nuove informazioni riguardo al legame tra gli spermatozoi e le malattie ereditarie, con importanti implicazioni per la consulenza genetica.

Cosa c'entrano gli spermatozoi con le malattie ereditarie?

Le mutazioni genetiche che causano malattie ereditarie possono essere trasmesse sia per via materna che paterna, ma secondo la ricerca è emerso che sono gli spermatozoi a rappresentare una fonte più significativa di nuove mutazioni. Questo fenomeno è legato al processo di replicazione delle cellule germinali maschili, i cosiddetti spermatogoni, che si dividono costantemente durante la vita di un uomo. Ogni volta che queste cellule si replicano, aumenta la probabilità di errori nel processo di copia del DNA, ovvero mutazioni.

Con il passare del tempo, le cellule spermatogoniali accumulano sempre più mutazioni, e alcune di queste possono portare a malattie genetiche rare.

È stato inoltre osservato che le cellule portatrici del gene mutato tendono a replicarsi più velocemente rispetto a quelle sane, aumentando ulteriormente il rischio di trasmettere mutazioni genetiche ai figli.

Cos'hanno scoperto a Oxford?

Nello studio condotto dall'Università di Oxford e riportato da Ansa, sono stati esaminati i campioni di 18 pazienti affetti da sindrome di Myhre, una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene SMAD4, che si manifesta de novo negli spermatogoni. Gli scienziati hanno anche analizzato campioni di genitori sani e di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni, oltre a confrontare i dati di 35 famiglie americane con figli affetti dalla stessa sindrome.

I risultati hanno evidenziato che le mutazioni presenti nelle cellule staminali germinali maschili tendono a proliferare più velocemente rispetto alle cellule sane. Questo processo ricorda in parte ciò che accade nelle cellule tumorali, dove le cellule mutate si moltiplicano più rapidamente di quelle normali. Il rischio di trasmettere queste mutazioni aumenta in modo proporzionale all'età paterna, rendendo gli uomini più anziani più propensi a trasmettere geni mutati ai propri figli.

Il rischio aumenta con l'età paterna

Uno degli aspetti più significativi dello studio è l'aumento del rischio genetico legato all'età paterna. Con il progredire dell'età, i meccanismi molecolari che portano alla comparsa di mutazioni diventano sempre più attivi. Ciò significa che uomini più anziani hanno una maggiore probabilità di avere figli con mutazioni genetiche ereditarie, rispetto a padri più giovani.

"Le malattie genetiche sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori o comparire spontaneamente durante il processo di replicazione del Dna direttamente nelle cellule dell'embrione", spiegano i ricercatori. Le mutazioni de novo, che emergono spontaneamente nelle cellule staminali germinali, sono una delle principali preoccupazioni, poiché queste possono sfuggire ai normali controlli genetici e aumentare con l'avanzare dell'età.

Implicazioni per la consulenza genetica

Queste nuove scoperte aprono la strada a importanti riflessioni nel campo della consulenza genetica. Conoscere l'impatto dell'età paterna sulle mutazioni genetiche consente ai futuri genitori di valutare meglio i rischi associati alla pianificazione familiare. "Si tratta di risultati rilevanti per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo", ha dichiarato Marco Tartaglia, responsabile dell'Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell'Ospedale Bambino Gesù. "Questa scoperta suggerisce che, con l'aumentare dell'età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".

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