La sindrome di Crouzon è una condizione genetica rara che colpisce circa un neonato su circa 50/60mila. È causata dalla chiusura prematura delle suture craniche, articolazioni fibrose che uniscono le ossa del cranio. Questa chiusura precoce, nota come craniostenosi, provoca deformità del cranio e problemi di sviluppo della parte centrale del volto. Tra le caratteristiche principali si osservano la protrusione dei globi oculari (proptosi) e l’ipoplasia della porzione centrale del viso.

La causa principale risiede in mutazioni del gene FGFR2, che regola lo sviluppo osseo. In circa il 50% dei casi, la mutazione è de novo, cioè non ereditata dai genitori. Questo significa che la mutazione si manifesta durante la formazione delle cellule germinali o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e riguarda esclusivamente il bambino o la bambina colpiti. Tuttavia, le persone affette possono trasmettere la mutazione ai propri figli con una probabilità del 50%.

Sintomi e complicazioni associate

La sindrome di Crouzon si manifesta con diverse anomalie cranio-facciali e complicazioni sistemiche. La forma del cranio è tipicamente alta e stretta, descritta come acro-brachicefalica, mentre le orbite oculari poco profonde determinano occhi prominenti, spesso parzialmente scoperti dalle palpebre, il che espone la congiuntiva e la cornea a possibili lesioni. La crescita ridotta della mascella centrale provoca un’apparente mandibola prominente, con occhi più distanti tra loro (ipertelorismo) e bozze frontali evidenti.

Altre complicazioni includono alterazioni oculari, come strabismo, ridotta capacità visiva o atrofia del nervo ottico. Sul piano respiratorio, le anomalie strutturali possono causare apnee ostruttive del sonno, mentre a livello neurologico si riscontrano frequentemente ipertensione endocranica e, in alcuni casi, idrocefalo dovuto all’accumulo di liquido cerebrospinale. Nei soggetti affetti possono verificarsi anche malformazioni della fossa cranica posteriore, come la malformazione di Chiari di tipo 1, che influisce sui movimenti cervicali e sul sistema nervoso centrale. È frequente anche l’ipoacusia trasmissiva, dovuta a problemi di trasmissione del suono nell’orecchio medio.

Come viene diagnosticata

La diagnosi della sindrome di Crouzon si basa sull’osservazione clinica delle caratteristiche cranio-facciali. La presenza di craniostenosi, proptosi oculare e altre anomalie distintive porta pediatre e pediatri a sospettare questa condizione. La conferma diagnostica si ottiene tramite test genetici per individuare mutazioni nel gene FGFR2.

Per valutare le anomalie e pianificare il trattamento, vengono utilizzate tecniche di imaging. La tomografia computerizzata (TC) del cranio analizza le suture e la conformazione delle ossa facciali, mentre la risonanza magnetica (RM) è fondamentale per individuare malformazioni cerebrali o segni di ipertensione endocranica. La polisonnografia è utilizzata per rilevare la presenza di apnee ostruttive del sonno, che sono una complicazione comune. Questi esami, condotti nei primi mesi di vita, permettono di definire un quadro clinico completo e orientare gli interventi terapeutici.

Trattamento e gestione

Il trattamento della sindrome di Crouzon richiede un approccio multidisciplinare. Gli interventi chirurgici sono centrali per correggere le anomalie cranio-facciali e prevenire complicanze. La chirurgia cranica, solitamente eseguita tra i quattro e i dodici mesi di vita, mira a favorire uno sviluppo equilibrato del cranio e a prevenire l’ipertensione endocranica. Nei casi di idrocefalo, si ricorre a interventi per la derivazione del liquido cerebrospinale.

Le anomalie facciali vengono trattate con tecniche come la distrazione osteogenetica, che permette un allungamento progressivo delle ossa del viso. Nei bambini con gravi apnee ostruttive, può essere utilizzata temporaneamente la ventilazione meccanica notturna (CPAP) fino a quando non è possibile effettuare l’intervento definitivo di avanzamento facciale.

Con un trattamento tempestivo e una gestione adeguata delle complicanze, il decorso della sindrome di Crouzon può essere favorevole. Lo sviluppo psicomotorio e la sopravvivenza sono generalmente nella norma, purché le problematiche siano diagnosticate e affrontate precocemente.

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