La sindrome di Rett - che è conosciuta anche come disturbo delle bambine con gli occhi belli, e poi capiremo perché, è un raro disturbo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine e porta a gravi disabilità cognitive e motorie.
Questa sindrome è una delle principali cause di disabilità intellettiva nelle femmine ed è caratterizzata da uno sviluppo inizialmente normale seguito da una regressione progressiva delle capacità acquisite. Ecco perché è insidiosa ed ecco perché è bene fare attenzione ai sintomi.
Cos'è la Sindrome di Rett
Come spiegano dall'Osservatorio delle Malattie Rare, la Sindrome di Rett è
Una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Nello specifico, la sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X. Questo gene è fondamentale per la produzione di una proteina necessaria per il normale sviluppo del cervello. Le mutazioni nel gene MECP2 interferiscono con il normale funzionamento delle cellule cerebrali, portando ai sintomi caratteristici della sindrome. Essendo legata al cromosoma X, la sindrome di Rett è estremamente rara nei maschi, che spesso non sopravvivono a causa della severità della condizione.
I sintomi
I sintomi della sindrome di Rett si manifestano generalmente dopo un periodo di sviluppo normale di circa 6-18 mesi. La progressione della sindrome può essere suddivisa in quattro stadi principali:
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Stadio I: Stagnazione dello Sviluppo (6-18 mesi)
- Rallentamento della crescita del cranio
- Perdita di interesse per il gioco e il contatto sociale
- Ritardo nello sviluppo motorio
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Stadio II: Regressione Rapida (1-4 anni)
- Perdita delle capacità motorie volontarie
- Movimenti stereotipati delle mani, come lo sfregamento o il lavaggio
- Difficoltà nel camminare e nel coordinare i movimenti
- Compromissione del linguaggio e della comunicazione
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Stadio III: Stabilizzazione (2-10 anni)
- Stabilizzazione dei sintomi motori
- Possibile miglioramento della comunicazione e del contatto visivo
- Sviluppo di problemi respiratori e scoliosi
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Stadio IV: Deterioramento motorio tardivo (dai 10 anni in poi)
- Grave disabilità motoria
- Riduzione della mobilità
- Aumento dei problemi muscolari e scheletrici
Le "bambine dagli occhi belli"
Gli occhi delle bambine con la sindrome di Rett spesso sembrano trasmettere emozioni e pensieri in modo molto profondo, compensando la loro incapacità di comunicare verbalmente. Gli occhi diventano un mezzo fondamentale di comunicazione, poiché molte bambine perdono l'uso delle parole e delle mani. I genitori e i caregiver notano che le bambine con sindrome di Rett spesso utilizzano il contatto visivo per interagire e per esprimere bisogni e sentimenti.
Il termine "sindrome delle bambine dagli occhi belli" non è dunque un termine medico ufficiale, ma piuttosto una descrizione affettuosa nata dall'osservazione clinica e dall'esperienza dei genitori e dei medici e delle mediche che lavorano con le bambine affette. Riflette un aspetto umano e emotivo della sindrome, riconoscendo la dignità e la bellezza delle bambine nonostante le loro gravi disabilità.
La diagnosi
La diagnosi della sindrome di Rett si basa principalmente sull'osservazione clinica e sull'identificazione dei sintomi caratteristici.
Dopodiché, un test genetico per individuare mutazioni nel gene MECP2 può confermare la diagnosi. Tuttavia, la diagnosi precoce è spesso difficile a causa della variabilità dei sintomi e del periodo iniziale di sviluppo apparentemente normale.
La cura per la Sindrome di Rett
Non esiste una cura per la sindrome di Rett, ma vari approcci terapeutici possono migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- Terapia fisica e occupazionale: per migliorare la mobilità e le abilità motorie.
- Logopedia: per migliorare la comunicazione e le capacità linguistiche.
- Terapie comportamentali: per gestire i problemi comportamentali e sociali.
- Farmaci: per trattare i sintomi specifici come le convulsioni, la rigidità muscolare e i disturbi del sonno.
- Supporto nutrizionale: per garantire un'adeguata alimentazione e gestire i problemi gastrointestinali.
L'aspettativa di vita
La prognosi per la sindrome di Rett varia ampiamente tra i pazienti. Molte persone con la sindrome di Rett possono vivere fino all'età adulta, ma con gravi disabilità. La qualità della vita dipende in gran parte dalla gestione dei sintomi e dal supporto ricevuto.
Fonti: Osservatorio Malattie Rare; MSD Manuals
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